❶ 男友有短指症要分手嗎
哪有有短指症要分手嗎如果你真的愛她的話不要分手了如果你不愛他的話可以分手的如果你介意他短指症你就跟他分手可以的
❷ 短指症患者如何遺傳給下一代
(一)發病原因
本病徵遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。
(二)發病機制
本病徵可有家族史，為遺傳性疾病，症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
❸ 先天短指症遺傳的幾率是多少
你好，短指症又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。遺傳的可能性比較大。指導意見一般女性患者生育遺傳給兒子、女兒的可能性各50%，對於遺傳性疾病無有效的預防方法，祝你健康。
❹ 怎麼判斷是否患短指症是伴X顯形的嗎
人類家族性A1型短指(趾)症，是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病，主要表現為患者的中間指(趾)節縮短，甚至與遠端指(趾)節融合。該病長期以來作為典型案例出現在各國遺傳學和生物學教科書中，世界各國科學家都在根據自己掌握的病例家系尋找致病基因，卻屢遭失敗。參與競爭行列的賀林科研團隊，8年前首次發現A1型短指(趾)症致病基因——IHH基因後，此番再次取得重要成果，最終成功揭開了遺傳疾病的百年之謎。
早在2000年，賀林教授就帶領當時的上海交通大學/中國科學院上海生命科學研究院「神經精神病和人類遺傳學聯合研究室」，把A1型短指(趾)症致病基因定位於2號染色體長臂的特定區域，這為致病基因的確定打下了堅實基礎，該項成果於當年發表在《美國人類遺傳學》上。2001年，研究進一步深入，發現並克隆了導致A1型短指(趾)症的IHH基因，首次將IHH基因控制骨骼發育的動物研究結論延伸到了人類，並發現了該基因的點突變直接導致人類骨骼疾病。成果被《自然遺傳學》雜志發表，對遺傳生物學界影響廣泛。
這次最終揭示A1型短指(趾)症致病機理的研究，由賀林科研團隊與香港大學等密切合作，科研人員通過對短指(趾)小鼠模型的「體內」和細胞的「體外」研究，發現了A1型短指(趾)症致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中Hedgehog信號能力和信號范圍發生改變，最終導致中間指(趾)節的嚴重縮短甚至消失。研究成果不僅清晰地闡述了A1型短指(趾)症發生的分子機制，而且發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，開拓了IHH基因在骨骼生長發育中新的角色，為現代遺傳發育生物學增添新的內容，對肢體和骨骼發育生物學有著重要的意義，也為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供了有力依據。
❺ 短指症治療要花多少錢
短指症又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。實際上「短指症」並不真的指手回指、腳趾而答是指跖骨短小甚至消失， 費用還是不能確定的，還是需要根據您的具體情況而定的，醫院及地區不同也是有很大差異的，祝您身體健康！
❻ 怎麼判斷是否患短指症是伴X顯形的嗎
本病主要表現為手指骨短或缺失，掌骨變短，致使手指(趾)變短。
臨床主要表現
1.A型短指症 主要中指節骨短，又分6個亞型。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又稱Farabee型，所有中指節骨融合於末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。
(2)A2型(112600)：又稱Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中 趾節骨變短。
(3)A3型(112700)：第五指中指節骨變短，並向橈側彎斜。
(4)A4型(112800)：又稱Temtamy型，第二、第五指中指節骨短，足趾第四趾可缺中趾骨節。 (5)A5型(112900)：中指骨節短，伴指甲發育不全，拇指末端有雙指骨。
(6)A6型(112910)：又稱1)sebold Remondini型，短中指伴肢中 部短及腕骨、跗骨骨化障礙。
2.B型(113000) 中指骨節短，伴指骨末端發育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)關節粘連，兼有並指(足趾第二、第三並趾常見)。本型是短指型中最嚴重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2，主要是中指第二、第三指骨異常，近端指骨分節過多。
4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而寬的末端指骨。
5.E型(113300) 2q37，主要由掌骨和跖骨變短形成。患者中度矮小，面圓，並可伴其他骨骼異常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各種形式掌骨變短，伴指骨受累。
(3)E3型：各種形式掌骨變短，但五指骨受累。
診斷要點
根據各型臨床主要表現。
治療
無有效根治方法。
產前診斷
1.形態異常 短指。
2.方法 胎兒手伸開時，B超檢查。
3.結果判定 手長軸，顯示手指短。
1.發病年齡 出生時即表現。
2.遺傳方式 E型為X連鎖隱性遺傳，其他型為常染色體顯性遺傳。
3.基因定位 見各分型。
4.家系分析 分析家系情況，結合各型臨床主要表現，確定遺傳方式。
(1)A，B，C，D型為常染色體顯性遺傳，完全外顯。患者出生時即表現，往往有家族史，患者(雜合體)子女發病風險50%，同病患者結婚，概率較大，夫婦雙方均為患者(雜合體)，子女發病風險75%。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。
(2)E型為非致死性X連鎖隱性遺傳，男性患者的女兒全為攜帶者，兒子全正常，女性攜帶者致病基因傳給兒子，兒子患病，傳給女兒，女兒為攜帶者。女性攜帶者致病基因傳給兒子或女兒的概率，各為同性別的50%。
5.再發風險估計
(1)常染色體顯性遺傳，患者(雜合體)子女再發風險50%。
(2)X連鎖隱性遺傳，根據家系情況，查X連鎖隱性遺傳子女再發風險估計表。
6.醫學意見
(1)常染色體顯性遺傳：①患者生子女可進行產前診斷，非致殘性遺傳病，可以生育；②產前診斷，胎兒為患者，可繼續妊娠，但必須把情況告訴家屬，是否繼續妊娠，由家屬當事人決定；③患者家庭中非患者可正常婚育。
(2)X連鎖隱性遺傳：①分析家系，對可疑攜帶者，必須進行攜帶者檢出。②患者和肯定攜帶者生子女必須進行產前診斷，非致殘性遺傳病，胎兒患病，可以繼續妊娠，但必須把情況告訴家屬，是否繼續妊娠，由家屬當事人決定。或進行胎兒性別鑒定，可生女孩；③避免同病患者結婚。
❼ 你好 ，女朋友有短指症D型和E1型兩種，我正常，我們以後要孩子一定會患病嗎。
短指症是顯性常染色體病狀，你正常，算你是純合子吧，那麼就不可能患病，如果你是雜合子，那麼生一個孩子的患病概率是四分之一。男女生患病概率都是二分之一。具體嗯要去醫院做產前檢訂撣斥趕儷非籌石船將查，有這項服務。
❽ 短指症中國有多少人
一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳才是主要病因。母親與子女同為病患的情況很普遍，一般多發於女性、單側多於雙側，而左右分別則不大。
發現
該病是於1903年發現，符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病[2]。
2000年，中國科學院院士、上海交通大學Bio－X中心主任賀林教授帶領上海交通大學/中國科學院上海生命科學研究院「神經精神病和人類遺傳學聯合研究室」經過深入研究，並在中國貴州、湖南等偏僻深山、山村發現、收集的A－1型短指症的三大家族系列的基因，最終把定位於2號染色體長臂上的特定區域。其後與香港大學陳振勝研究組合作，發現了導致BDA1的IHH基因突變（E95K）破壞了骨骼組織Hedgehog蛋白與PTCH1和HIP1的相互作用，然後通過分析人工構建的E95K突變小鼠模型，發現該蛋白所傳遞的信號能力及范圍被認為與其受體PTCH1和拮抗劑HIP1相互作用的強弱有關，而這種作用又與該蛋白在細胞外形成的濃度梯度有關。[3] 該基因發生致病突變後使這種濃度梯度及一系列的相互作用紊亂，最終導致指節嚴重縮短以致完全消失，發生骨骼發育畸形[4][2]。
2001年，國際上首次完成了導致A－1型短指（趾）症IHH基因的克隆。
拓展
研究成果描述了A1型短指症產生的分子機制，並發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了IHH基因在骨骼生長發育中的作用。IHH負責影響細胞生長的基因，它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞，然後新細胞接收訊息後生長。
病害
該病雖然沒有直接的致死性，所以一般沒有動手術的必要，但一般會造成外觀和心理上的影響和傷害。
此種先天畸形對行、跑、走、彈跳等足部動作的完成有一定影響，亦常造成足部骨折、繼發畸形、足底應力分布不勻。
第四跖骨短小患者一般都並患有前足橫弓塌陷、足底有胼胝體，以致足部疼痛。
而第一跖骨短小畸形使足掌負重點轉移到第二跖骨頭，但由於第二跖骨纖細易造成骨折。有時局部第二跖骨頭局部也有胼胝體形成。
由於第四趾的畸形不能承擔重量，以致會上翹，鞋子、襪子極易磨損。
治療
目前流行有兩種治療手段：
手術開刀把蹠骨鋸斷再拉長，缺點是會留下傷疤，有痛楚。
植骨。但一般患者很難接受。
使用外固定支架結合截骨延長蹠骨，優點是不留疤痕，但有缺點是治療時間長，一般需要3個月。
❾ 短指症怎麼辦
您好。可以治療，需要手術，將原來的骨頭延長後植骨，時間較長，完全癒合大約要3個月。手術後會有疤痕，功能沒有正常靈活。
❿ 短指症怎麼區分
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。實際上「短指症」並不真的版指手指、腳趾而是指跖骨短權小甚至消失，所以此病全名為先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。